Гемофилия (несвертываемость крови)

Болезни малыша

Гемофилия - это генетическое нарушение, характеризующееся недостаточностью или отсутствием одного из белков (или факторов) плазмы крови, который отвечает за ее свертывание. Низкий уровень одного из белков плазмы приводит к кровотечениям и трудностям свертывания крови у больного. В силу специфики протекания болезни первым страдает опорно-двигательный аппарат, что приводит к инвалидности и нетрудоспособности больных. Частые кровоизлияния в суставы приводят к их необратимым разрушениям. Кровоизлияние в жизненно-важные органы может привести к смерти больного.В нашем теле существует более дюжины факторов свертывания. Самой распространенной недостаточностью белка свертывания крови является недостаточность фактора VIII, хотя любой из этих факторов может отсутствовать или его может быть недостаточно. Недостаточность фактора IX является второй по частоте.

Недостаточность фактора VIII - гемофилия А, классическая гемофилия. Недостаточность фактора IX - гемофилия В, болезнь Кристмаса

Первые проявления-

кровоточивости у больных гемофилией развиваются чаще всего в то время, когда ребенок начинает ходить или подвергается бытовым травмам. У некоторых больных первые признаки гемофилии выявляются уже в период новорожденности (кефалгематома, синяки на теле, подкожные гематомы). Гемофилия может проявиться и в грудном возрасте, но угрожающих жизни кровотечений обычно не бывает. Это можно объяснить тем, что в женском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы, которая корригирует дефект крови больных гемофилией. Дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледной тонкой кожей и слабо развитым подкожным жировым слоем. Кровотечения по сравнению с вызвавшей их причиной всегда бывают чрезмерными. Наряду с подкожными, внутримышечными, межмышечными наблюдаются кровоизлияния во внутренние органы, а также гемартрозы, протекающие с повышением температуры. Чаще всего поражаются крупные суставы. Повторные кровоизлияния в один и тот же сустав ведут к воспалительным изменениям его, деформации и анкилозу. Диагноз основывается на генеалогическом анализе, выявлении резкого замедления свертываемости крови. Симптомы Кончаловского, Румпеля -Лееде, Коха отрицательные. Ретракция кровяного сгустка нормальная или несколько замедлена. Снижен уровень факторов VIII и IX. Для определения формы гемофилии предложен тест генерации тромбопластина. При дифференциальном диагнозе следует иметь в виду апластическую анемию, хронические формы лейкоза, полицитемию, тяжелые септические заболевания и другие формы геморрагического диатеза.

Лечение гемофилии

Лечение гемофилии патогенетическое. Больным переливают гемопрепараты, содержащие отсутствующие факторы свертывания - антигемофильную плазму, криопреципитат, концентраты VIII фактора. Особенно эффективно применение криопреципитата. В ургентных ситуациях эффективны прямые повторные переливания крови.

Симптоматическая терапия применяется в основном у больных гемартрозами. Показана иммоблизация пораженных суставов, назначение нестероидных противовоспалительных средств, местное применение глюкокортикоидов.

Раны следует очистить от сгустков и промыть раствором пенициллина в изотоническом растворе натрия хлорида. Затем накладывают марлю, пропитанную одним из кровоостанавливающих (адреналин, перекись водорода и др. ) и богатых тромбопластином средств (гемостатические губки, грудное молоко). При гемофилии в качестве кровоостанавливающего средства может использоваться сыворотка крови человека и животных. Кровоточащая рана должна быть хорошо затампонирована. При гемофилии А следует переливать свежую кровь, так как при хранении в консервированной крови быстро инактивируется антигемофильный глобулин А. При гемофилии В можно переливать обычную донорскую кровь, ибо она содержит достаточное количество компонента тромбопластина плазмы. Для остановки кровотечения обычно достаточно переливания малых доз крови (30-50 мл). При значительных кровопотерях применяют вливания больших доз крови (для младших детей по 5 мл на 1кг массы тела, для старших- однократная доза 150-200 мл).

В последнее время при гемофилии А в/в вводят антигемофильную плазму (разовая доза 50-100 мл), антигемофильную плазму с эпсилон-аминокапроновой кислотой, сухую антигемофильную плазму (разводят бидистиллированной водой - 100:50 мл). Кроме того, используют антигемофильный глобулин (разовая доза 5 мл в/в); при гемофилии В и С с хорошим эффектом применяют человеческую сыворотку (20 мл) и эпсилон-аминокапроновую кислоту (5% раствор до 100 мл старшим детям 3-4 раза в сутки).

Учитывая, что при гемофилии в/м и п/к инъекции дают гематомы, лекарства вводят преимущественно в/в или дают внутрь. Диету больных необходимо обогащать витаминами А, В, С, D, солями фосфора и кальция. Рекомендуются арахисовые орехи. При неосложненных гемартрозах показан полный покой, холод. Больной сустав иммобилизуют гипсовой лонгетой на 3-4 дня. В дальнейшем показано УВЧ.

Наследственность

Генетический код гемофилии несет Х-хромосома. У женщин есть две Х-хромосомы, и они передают копию одной из них своим детям. Если женщины несут аномальный ген гемофилии в одной из их Х-хромосом, у них не будет гемофилии, но они будут считаться носителями гемофилии. Если их дети мужского пола получат аномальный ген, они будут больны гемофилией.

Пример 1

У мужчин есть и хромосома Х и хромосома Y, и та хромосома, которую они передают своим детям, определяет пол этих детей. Если мужчина болен гемофилией и имеет дочерей, все его дочери обязательно будут ее носителями, потому что у них будет Х-хромосома гемофилии.

Пример 2

Пример 3 - потенциальный результат каждой беременности

Частота

Подсчитано, что гемофилия встречается у одного из 7500 родившихся мальчиков. Недостаточность фактора VIII (гемофилия А) встречается приблизительно в четыре раза чаще, чем недостаточность фактора IX (гемофилия В).

Хотя гемофилия передается генетически, приблизительно у одной трети больных гемофилией не было этого заболевания в семье. Можно обратиться к сотрудникам центров по лечению гемофилии за помощью в планировании семьи и пренатальной диагностике.

Кровотечения при гемофилии

Кровотечения, связанные с гемофилией, создают трудности родителям и семьям, вынужденным бороться с этим нарушением. У маленьких детей большинство кровотечений связано с такими видами их деятельности как ползанье, хождение и лазанье. Как только родители научатся распознавать кровотечения у своих детей и лечить их, гемофилия становится менее угрожающей. Существуют две общие категории кровотечений при гемофилии: обычные кровотечения и кровотечения опасные для жизни. Обычные кровотечения происходят в суставах, мышцах и мягких тканях. Кровотечения опасные для жизни происходят в жизненно важных частях тела, и их следует рассматривать как чрезвычайное происшествие.

Участки обычных кровотечений:

Суставы

Кровоизлияния в суставы (гемартрозы) являются наиболее частыми случаями кровотечений при гемофилии. Самым частым участком таких кровотечений в суставе является суставная сумка. Если не принять мер, кровотечение продолжается до тех пор, пока сустав не наполнится кровью. У маленьких детей редко бывают кровоизлияния в суставы до тех пор, пока они не повзрослеют.

У большинства больных гемофилией бывают кровоизлияния в коленные, голеностопные и локтевые суставы, однако кровоизлияния могут произойти в любом суставе. В случае повторного кровоизлияния в один и тот же сустав существует риск хронического заболевания суставов. Кровоизлияния в суставы являются наиболее частой проблемой, связанной с гемофилией.

Мышцы

Кровоизлияния в мышцы являются вторым наиболее частым видом кровотечений при гемофилии. Кровоизлияние в мышцы может произойти в любой части тела. Если не принять мер, кровоизлияние в мышцы может привести к значительной потере крови.

Мягкие ткани

Может происходить кровоизлияние под кожу, вызывающее появление синяков и опухолей или гематом. Этот вид кровотечений обычно не требует лечения замещением фактора если оно происходит на маленьком участке, например, вокруг глаза, на пальце руки или ноги.

Другие участки кровотечений:

Кровотечения в мочевыводящих органах (гематурия)

У больных гемофилией кровь в моче может появляться самопроизвольно. Если эти кровотечения безболезненны, не вызывают значительной потери крови, и проходят сами собой, они обычно не являются поводом для беспокойства. Однако, если эти кровотечения продолжительны, приводят к значительной потере крови, болезненны, или часто повторяются, необходимо определить степень их опасности.

Носовые кровотечения

У больных гемофилией носовые кровотечения происходят с той же частотой, что и у людей, которые не больны гемофилией. Если они повторяются часто, приводят к значительной потере крови, или мешают повседневной деятельности, необходимо определить степень их серьезности и провести лечение.

Царапины

У больных гемофилией необходимо лечить порезы или царапины, требующие наложения швов, замещением фактора. Когда швы снимаются, больной гемофилией также должен пройти курс заместительной терапии (замещением фактора).

Кровотечения опасные для жизни

Если кровоизлияние происходит в голову, спинной мозг, или в других участках центральной нервной системы, около дыхательных путей (в шее или под языком), в желудочно-кишечной системе их необходимо лечить немедленно. Даже если есть только подозрения на кровотечение или травму головы, необходимо незамедлительно обратиться за врачебной помощью. Некоторые из таких кровотечений могут произойти без видимой травмы, поэтому кровоизлияния в таких участках требуют лечения.